Soru:
Benim cocugum dogustan kromozon eksikligi var (14q32,3 delite) Bu kromozonunda eksiklik var. Dogduktan bes ay sonra Kafatasi acilarak buyutuldu. Operasyonun burdaki doktorlar gayet basarili gectigini soylediler. Bundan daha sonra 9 ayinda 27 aralik ta tekrar scanner yapildi ve kafasinda su birikimi oldugu soylenildi ve operasyon yapilip sant takildi. Ama akabinde 3 hafta sonra cok fazla kusma yuksek atesten dolayi hastaneye yatirildi. BOS da enfeksiyon bulundu ve tekrar operasyonla sant kafasindan disina dogru takildi ve bu operasyonda basarili gecmedi. Ertesi gun tekrar ayni islem yapildi 3 hafta boyunca sant disarida kaldi ve BOS si bir torbada toparlandi daha sonra BOS tekrar test edildi ve enfeksiyonun bittigini ve tekrar yeni operasyon ile sant kafasindan karnina ic kisma takildi. Simdi kizim 12 mart 2007 bir yasina basacak. Ama sizin bu sitenizde birsey gozume carpti hidrosefali rahatsizligi olan cocuklarin 0-2 yas arasi yasadigi yada bazen 20 yasina kadar yasadigiyla ilgili birsey okudum. Lutfen bu konu hakkinda bana daha acik bilgi verirseniz sevinirim Saygilar Simdiden tesekkurler
Cevap:
Sayın Havva Gümrükçü-Arslan,
Sizin çocuğunuzda genetik bir hastalık söz konusu ancak kafatasının açılması ameliyatının nedenini anlayamadım. Kafatası kemiklerinde erken kapanma mı vardı? Kafa kemiklerinin erken kapanmasında kafada şekil bozukluğu olması gerekir. Bir de beyin küçük olduğu için kafa kemikleri erken kapanabilir bu durumda kafa küçük olmasına karşın şekil bozukluğu bulunmaz. Hidrosefalide ömür kısalığı diye bir şey yoktur. Hastanın hayatını tehdit eden olaylar şanta bağlı aksiliklerdir. Hidranensefalide hastalar 1–2 yıl yaşarlar ki bu hastalıkta beyin tamamen erimiş yerini su almıştır.
Saygılarımla,
Prof. Dr. Yusuf Erşahin